Enfermedades Raras - entrevistas

ENTREVISTA INDIRECTA CON LA DIRECTORA DE LA FEDERACIÓN GALLEGA DE ENFERMEDADES RARAS Y CRÓNICAS (FEGEREC)

Carmen López, directora técnica de la Federación Gallega     de Enfermedades Crónicas y Raras: “En FEGEREC intentamos ser parte de un bastón de apoyo”

           Hoy en día, las agendas mediáticas de los principales medios de comunicación en nuestro país están llenas principalmente de política, economía y deportes. Se deja de lado temas que son igual de trascendentes y que la sociedad desconoce. Este es el caso de las enfermedades raras. Los medios dejan fuera de su realidad, nuestra realidad, este tipo de temas. Cabe preguntarse si las enfermedades raras no aparecen en los medios por qué no se conocen o no se conocen por qué no aparecen en los medios. Independientemente de esto, el colectivo de personas que padecen este tipo de enfermedades es una realidad. Para hacerse notar, existen varias entidades dedicadas a estos asuntos, aunque en nuestra comunidad no son tan abundantes.

            Carmen López es la directora técnica de una de estas entidades, más concretamente,  de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (FEGEREC) situada en A Coruña. Esta entidad de reciente creación, 29 de enero de 2010, nace como una respuesta a una petición de varias asociaciones que demandan un espacio físico donde poder realizar tareas socio sanitarias. La entidad nació para ayudar tanto a las personas que padecen esta enfermedad como a sus familiares. En en la entrevista  realizada a Carmen López  el pasado martes 15 de noviembre en el estudio de radio, aseguró que en  FEGEREC intentan ser parte de un bastón de apoyo, sobretodo de lo que tiene que ver con servicios socio sanitarios,  intentan cubrir una parte de las carencias que puede tener un enfermo  y que además no cubre el sistema público ni el sanitario ni el social.

            A pesar de las dificultades que puede conllevar padecer una enfermedad catalogada como rara, no implica necesariamente la dependencia de una asociación con las características de FEDEREC. La misma Carmen López manifiesta que no todas las personas que padecen una enfermedad rara o crónica necesitan acudir a la federación. “Una persona que padece una enfermedad rara o crónica de baja prevalencia cuya sintomatología fundamentalmente es neuromusculoesquelética o respiratoria no tiene porque venir aquí”. Añadió que la federación es solo una alternativa más dentro del abanico de recursos disponible para estos enfermos. Carmen López declaró: “Yo siempre le digo a un paciente que ojalá no lo vuelva a ver más, y lo digo por dos motivos: primero porque no le hace falta y segundo porque ha encontrado un recurso mejor que el nuestro”.

            Esta federación se mantiene económicamente gracias a los ingresos por parte de la Administración, Consellería de Sanidade y Diputación de A Coruña y de aportaciones de la instituciones privadas. Al margen de estas ayudas, FEGEREC funciona mediante un sistema de copagos que la propia Carmen López nos explica: “La fundación tiene una cuota de socio que es mínima y tenemos ingresos por prestación de servicios. Estos últimos serían de un precio muy simbólico y solo cuando el paciente pueda pagarlo”. Lo que ocurre es que no siempre todos los pacientes pueden pagarlo y esta  situación que ha empeorado desde la irrupción de la crisis económica en nuestra comunidad. Carmen López afirma que la crisis sí que se nota en este ámbito y que incluso la demanda no solo es de ayuda socio sanitaria si no que los familiares empiezan a solicitar prestaciones más básicas. Ella misma declara que “muchos familiares nos vienen pidiendo ayuda para pagar el seguro del coche, cuando tienen una persona con discapacidad y el desplazamiento, el coche, se convierte en algo vital para desplazarlo, ayuda para alimentos... y a nosotros en la vida nos había llegado esta demanda.”

            La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas ha sido incluida recientemente en el catálogo de la Escuela Gallega de Salud para los Ciudadanos, organismo dependiente de la Consellería de Sanidad, desde la que se imparten cursos de formación tanto para profesionales como para familiares. Carmen López recalca la importancia de este organismo porque lo considera: “un acercamiento de la Consellería para escucharnos y para que le digamos donde están los problemas”. La directora técnica también ha querido recalcar la importancia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ya que hay que destacar la labor que lleva a cabo en todos los progresos que ha realizado en cuanto a la calidad de vida de los pacientes con este tipo de dolencias. Progresos en cuanto a la calidad de vida de los pacientes, a su visibilidad en los medios...  Carmen López confesó que cuando decidió crear  FEGEREC con la primera entidad con la que se puse en contacto fue con FEDER.

            Volviendo al tema principal que abordábamos al principio de nuestra entrevista, hemos querido conocer el punto de vista que tiene Carmen López  a cerca de los medios de comunicación y como estos influyen en la federación. La directora técnica de FEGEREC declaró: “Sois tan importantes para nosotros que no os lo podéis ni imaginar. Baso este dato en que lo que no se ve no existe y si vosotros no nos dais esa visibilidad para la mayor parte de la ciudadanía no existiríamos”. Sin duda, los medios proporcionan la visibilidad que toda asociación, organismo e incluso Estado necesita. Si no se habla de algo, directamente no existe y para esta federación es imprescindible que la sociedad conozca este organismo por dos razones que recalca Carmen López: una, para que los afectados directa o indirectamente por una enfermedad de este tipo sepa a dónde acudir y para que la sociedad conozca este tipo de enfermos, que en Galicia suponen el 30 % del total nacional. Además, López nos ha confesado que tiene predilección por la radio, ya que siempre la ha tratado, a ella y a la federación, con mucho respeto.

            Lo cierto es que después de hablar con la directora técnica de FEGEREC nos damos cuenta de que hay colectivos que quedan totalmente fuera de nuestro conocimiento y que cumplen una labor tremendamente importante. Nuestra profesión tiene un compromiso con la sociedad y este es un ejemplo de cómo podemos ayudar a difundir el mensaje.

ENTREVISTA DIRECTA CON EL DIRECTOR DE LA FUNDACIÓN GALLEGA DE MEDICINA GENÓMICA 

Ángel Carracedo: “Os galegos temos máis enfermidades xenéticas raras que outros lugares”

 Se falamos de Enfermidades Raras, falamos de xenética. E se falamos de xenética, falamos de Ángel Carracedo. Este Catedrático de Medicina Legal da Universidade de Santiago, natural da vila de Santa Comba, está a representar en todo o mundo a valía dos galegos como científicos. Dirixe o Instituto de Medicina Legal da USC e tamén o a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Polo tanto, a súa estreita relación coa xenética, fai que sexa unha voz fundamental se queremos chegar ó miolo do asunto ó referirnos a Enfermidades Raras. Dende o seu despacho na Facultade de Medicina compostelá, responde amablemente ás nosas preguntas. 

P. -¿Qué é o primeiro que lle vén á cabeza ó dicirlle “Enfermidades Raras”?

R. –Venme á cabeza unha parte moi importante do meu traballo. O seu diagnóstico é unha das cousas fundamentais ás que nos dedicamos na Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Nela temos 20.000 pacientes ó ano e deles padecen Enfermidades Raras polo menos a metade. A outra metade é cancro, pero o resto son Enfermidades Raras de tipo xenético. Tamén me vén á cabeza sempre que son unhas das enfermidades que me parece que precisan máis detención por parte dos poderes públicos e por parte de nós, dos médicos e investigadores; porque precisamente pola súa baixa frecuencia non interesa tanto a nivel privado dedicarse á súa investigación.

P. -¿Vense os pacientes un pouco desamparados neste sentido?

R. – Son vairas cousas. Unha é que normalmente os pacientes, ó ser enfermidades raras, vense desamparados porque é algo raro que acontece. Non teñen contactos ó redor que lle expliquen, que lles dean un pouco de cobertura e de apoio para ver que pasa. Por iso é tan importante o que fan as asociacións de cada unha delas. En segundo lugar, as Enfermidades Raras aféctannos a varios campos. Un é o diagnóstico e outro o tratamento. No que se refire a diagnósticos son habitualmente máis caros, pero estes pacientes teñen tamén todo o dereito  a que se lle faga un diagnóstico. En canto ó tratamento, este é outro problema, porque ó ser pouco frecuentes ás industrias farmacéuticas non lles interesan, xa que non son economicamente rendibles. Por iso, paréceme moi importante que as institucións públicas lle presten unha atención moi especial.

P. -¿Estanlle prestando esta atención as institucións públicas? ¿Que tal se portan?

R. - Eu penso que están empezando a dar pasos no bo camiño. Por exemplo, no que se refire a diagnóstico, Galicia é un modelo, porque moitas veces non é un problema tanto de diñeiro, que tamén, senón un problema organizativo. Se cada laboratorio diagnostica unha enfermidade, isto vai ser sempre  pouco rendible. En Galicia apostouse por un laboratorio centralizado, que é moito máis custo eficaz. De modo que así podemos facer diagnósticos moito máis baratos e moito máis axeitados. É o que facemos habitualmente na Fundación, pero tampouco podemos analizar todas as que hai. Así que tamén canalizamos, axudamos a que naquelas que non podamos chegar a un diagnóstico se busque onde se fai ese diagnóstico, porque afortunadamente existen redes internacionais cada vez máis ben feitas. Por iso, aínda que todos non podemos cubrir todo, si que se ten unha idea de que laboratorios poden facelo.

P. - Entón, independentemente da falta de recursos,  ¿por parte dos científicos hai interese?

R. - Eu penso que hai un interese grande, e dende fai pouco empeza a haber unha sensibilidade de que hai que prestarlles unha atención máis especial. Afortunadamente, aquí a parte existencial de diagnóstico está bastante ben cuberta. Outra cousa é que tamén son enfermidades que precisan moita investigación para entender ben as súas causas e tampouco podemos esperar que o sector privado lle preste atención. É lóxico, porque eles teñen outro tipo de interese, que non é altruísta, senón un económico.

P. -¿Cal é a situación en Galicia con respecto a outros lugares?¿Estamos en vantaxe ou en desvantaxe no que se refire a Enfermidades Raras?

R. - A nivel de diagnóstico si, claramente. Dedicámonos máis que en outros lugares e temos un sistema mellor organizado que o resto de Comunidades Autónomas de España. Pero ás veces, por motivos económicos, algunhas xerencias dos hospitais poñen peros cando hai unha Enfermidade Rara que hai que diagnosticar fóra e ten un custo. Sempre é complicado convencelos de que hai que facelo porque sempre están a aforrar cartos. Isto quizais sexa o máis problemático, explicarlles que a xente ten dereito a un diagnóstico. ¿Por que lle poñen peros a iso e non a un tratamento de cancro, por exemplo, que custa moitísimo máis? Non se dan conta das vantaxes que ten dedicarse a estes diagnósticos en termos de custo eficacia. Diagnosticalas antes de tempo é previlas. Non teñen moito sentido económico, máis que o sentido inmediato do aforro, pero non sentido do aforro a longo prazo e sobre todo da xustiza e da importancia para a xente que sufre estas enfermidades.

P. –Entón, ¿estase  a notar moito a crise neste sentido? ¿Como afecta na Fundación que dirixe, por exemplo?

R. - Na Fundación un pouco. Pero máis que no diagnóstico estase notando na investigación, onde os recortes en España están sendo tremendos. Isto si que é un problema porque son enfermidades que tamén necesitan de moita investigación. Afortunadamente, parece que España apostou por isto. Existe un organismo que se chama Consorcio Internacional de Enfermidades Raras, que se encarga de analizalas en profundidade desde o punto de vista das novas ferramentas xenómicas e buscar tratamentos. España apostou fai un par de meses por formar parte del, puxo unha cantidade importante de diñeiro para a investigación e agora van a saír unha serie de proxectos destinados exclusivamente para Enfermidades Raras. Tamén é importante o feito de que se creou un centro en Rede para estas enfermidades, que é o CIBERER. Os cibers  son centros en rede que se organizaron para diversas doenzas dentro do Ministerio de Ciencia e Innovación e do Instituto de Saúde Carlos III. Un deles é o CIBERER e nel el  participamos 50 centros de todo o país, entre eles a Fundación da que formo parte.

P. –Vostede trata pacientes con estas doenzas a diario. ¿Que cre que é o máis difícil de sufrir unha desas enfermidades?

R. - É que son enfermidades de moitos tipos. Poden afectar a calquera órgano, a calquera sistema. Normalmente o problema destas enfermidades depende da gravidade das consecuencias, que ás veces son moi dramáticas. Particularmente, é difícil o feito de que ó ser de tipo xenético todos os familiares están a risco de telas, aínda que estean sans. Entón tomar a decisión de si un san quere sabelo ou non sabelo é moi complicado. Faise cun proceso de comunicación moi sensible que se chama consello xenético, e a verdade é que non está ben cuberto en xeral na asistencia sanitaria.

P. -¿Poden chegar a levar vida normal estes enfermos?

R. -Hai Enfermidades Raras que non teñen moitos problemas, ou teñen pero son menores. Outras son gravísimas. Depende moito do tipo de enfermidade e da gravidade. Unha enfermidade rara significa simplemente unha enfermidade pouco frecuente, pero a súa gravidade é moi variable. Hainas mortais, sen remedio, sen tratamento. Pero tamén as hai con tratamento e cura, coas que os pacientes non sofren tanto. As metabolopatías, por exemplo, son unha proba que nos fai a todos cando nacemos para detectar erros innatos no metabolismo. Tómase unha manchiña de sangue  e analízase. Esas probas son para detectar Enfermidades Raras. E cando se detectan, teñen tratamento, pódense curar; e coma elas moitas. Outras non, con outras sófrese moitísimo. Por iso depende moito da enfermidade.

P. -No proxecto FOLTRA, que dirixe tamén un profesor de Medicina da USC, Jesús Devesa, estase a probar un tratamento experimental coa Hormona de Crecemento. Parece que é un tema un pouco polémico. ¿Vostede que opina?

R. - Non teño non idea, porque é un tema que non coñezo. Non sei máis que o que lin igual que calquera de vós sobre teoría científica porque non é o meu campo de traballo. Así que non teño opinión.

P. --¿En xeral, é partidario dos tratamentos arriscados ou é máis cauto? ¿Quen arrisca gaña nisto da ciencia?

R. -En primeiro lugar, hai unhas normas éticas e legais que deben sempre ser estritamente seguidas no que é a investigación médica.Hai unha norma que vén desde  a época dos gregos que guiou sempre a experimentación da medicina. Chámase Primum non nocere, que significa “o primeiro é non danar”. Non se pode facer nada que poida potencialmente danar. Isto é o primeiro, polo tanto as investigacións teñen que ir conducidas cunha seguridade tremenda.

P. -¿Cal  cre que é a Enfermidade Rara propia dos galegos?

R. -Hai moitísimas enfermidades que só temos nós. De feito, os galegos temos particularmente máis enfermidades xenéticas raras que outros lugares, porque somos unha poboación que tivemos pouco aporte xenético de fóra, sempre andamos emigrando.  Isto xeneticamente non é boa cousa, porque é como se estivésemos nunha illa. Así, as enfermidades que son máis recesivas ou máis raras aparecen con máis frecuencia. E temos moitas que unicamente as hai aquí. Por exemplo, acabamos de descubrir fai pouco o xene que determina unha Ataxia, que é unha enfermidade neurolóxica rara. Chamámoslle a Ataxia da Costa da Morte porque nada máis que aparece alí, é única no mundo. Deunos moitísimo traballo investigar e atopar cal é a causa para poder axudar a esas persoas e ter un diagnóstico, pero agora xa poden tratarse. Destas hai moitas, somos un sitio propenso `para este tipo de enfermidades.

P. -Entón está vostede no sitio axeitado, ¿non?

R. –Digamos que para estudar Enfermidades Raras non é o peor sitio do mundo. Creo que é bastante axeitado.

P. -Tradicionalmente, os galegos sempre estivemos moi marcados pola fe, ¿está isto cambiando? ¿Somos máis de ciencia ou de fe?

R. - Eu penso que non son cousas incompatibles en absoluto. Os galegos temos moitas cousas boas. Somos como mínimo imaxinativos e traballadores. Ser imaxinativos e creativos fai sempre unha tendencia máis á fe e ás crenzas, pero tamén é a parte básica do investigador. As dúas cousas van da man e no me parece que sexan incompatibles para nada.

P. – Neste momento tan complicado, ¿cal é a situación da ciencia en xeral en Galicia? Como diría un mestre, ¿progresa adecuadamente ou necesita mellorar?

R. - É complicado. Eu estou notando os recortes en investigación máis a nivel nacional case que a nivel galego. A nivel galego o que pasa é que se apostou por unha estratexia moi distinta, que é polo estímulo da empresa privada como alternativa ó sector académico. Isto a grupos que temos relativamente pouco contacto ca empresa non nos vén moi ben, pero tamén é certo que temos que espabilar e adaptarnos a isto. É unha decisión que vén do feito de intentar estimular as empresas para crear riqueza e de que se dean conta de que o  I+D é moi importante para elas. Os gobernantes son os que teñen que ditar cal é a política que lle parece mellor. Nós podemos ter unha opinión ou outra, pero ó final temos que xogar cas regras de xogo que nos marcan, e as que nos marcan agora son estas. Estamos sufrindo de forma importante a crise pero, como digo eu, hai que traballar. ¿Hai crise?¿Temos dificultades para contratar? Hai que traballar o dobre. (entre risas) O problema é que a min xa non me quedan horas do día para traballar máis... Pero temos que buscar novas fontes de financiamento e exprimir máis o cerebro, buscando ideas imaxinativas e ver que se pode facer. Estamos vivindo un cambio de paradigma moi importante, e a ver que pasa.

P. - ¿Que lle pediría ó Presidente do Goberno se o tivese agora mesmo diante?

R. - Para comezar, non vexo que falen moito de investigación. Eu o que lle diría é que aínda estamos moi lonxe dos países europeos en investigación. Os países que mellor resisten á crise e os máis desenvolvidos son os de máis porcentaxe de PIB dedicado a I+D. Que non esquezan que o I+D é o motor do progreso e que é a única maneira de ir adiante. O que lle pido é que poñan máis atención nisto.